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목적: 국내에서 보고되지 않은 유형 III 어셔증후군을 경험하였기에 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 39세 여자 환자가 안과 검진을 위해 개인 안과 의원에 방문했다가 대학병원 진료가 필요하다고 하여 본원 안과에 내원하였다. 환자는 성인이 된 이후로 발생한 야맹증을 호소하였다. 환자는 안저검사상 망막색소상피의 탈색소 및 위축, 망막의 뼈조각 모양의 색소 침착, 그리고 망막세동맥이 가늘어진 소견을 보였다. 망막전위도 및 눈전위도검사에서도 반응이 작은 소견을 보였다. 병력 청취상 우측은 초등학생 때부터, 좌측은 고등학생 때부터 시작된 청각 장애로 청각 장애 4급을 진단받은 상태였다. 정신 지체 소견은 보이지 않았다. 가족력은 환자가 정확히 기억하지는 못하지만 어머니는 원시, 동생은 난시 정도만 있다고 하였다. 그 외에 안과적 과거력을 포함하여 다른 의학적 과거력은 없었다. 보행을 시켜보았을 때 보행 실조 및 동적 시력검사상 4단계의 시력 감소를 보여 유형 III 어셔증후군으로 진단하였다. 결론: 망막색소변성환자가 외래로 내원하였을 때 다른 전신 증상과의 연관성을 평가하여 어셔증후군 등 동반될 수 있는 유전 질환을 고려해보는 것이 필요하다.
Purpose: To report a case of type III Usher syndrome that has not been previously reported in the Republic of Korea. Case summary: A 39-year-old female visited the local eye clinic for ophthalmic evaluation and then visited our ophthalmology department due to a need for further evaluation and proper management. She complained of night blindness after she became an adult. She underwent a funduscopic examination, which revealed decolorization and atrophy of the retinal pigment epithelium, bony spicule pigmentation in the retina, and thinning of the retinal arteriole. Results of an electroretinogram and electrooculogram revealed that responses were weak. She was diagnosed with the fourth grade of hearing impairment according to her medical history. There was no mental retardation. According to her family history, her mother had hypermetropia, and her brother had astigmatism. There was no other medical history, including ophthalmic history. She was diagnosed with type III Usher syndrome based on ataxia and the dynamic visual acuity test. Conclusions: It may be necessary to consider a genetic disease by assessing other systemic symptoms when a patient with retinitis pigmentosa is diagnosed.
