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췌장낭성종양의 병리진단에서 분자병리 검사의 활용은 통상적인 세포 또는 조직 진단이 어려운 경우 점진적으로 확대될 것으로 예상된다. 세포 또는 낭액에서 검사 결과에 필요한 충분한 디오시리보핵산(DNA)이 확보된다면 특정 유전자 변이를 확인해서 췌장낭성종양의 감별 진단이 가능하며 대표적인 유전자 변이에는 KRAS, GNAS, CTNNB1, VHL 변이등이 있다. 하지만 분자병리 검사를 활용하는 경우에도 임상-영상의학적 소견을 참고하여 기본적인 병리진단을 한 후에, 이를 뒷받침하는 자료로 활용되는 것이 바람직하다. 차세대염기순서분석 검사는 소량의 세포 또는 조직으로 다수의 유전자 변이를 동시에 확인할 수 있는 장점이 있어 사용되는 범위가 확대될 것으로 기대되지만 적절한 정도 관리를 거치지 않으면 위음성의 결과로 보고될 위험성이 있으며 병리의사의 정도 관리를 거친다고 하더라도 30% 내외의 실패율을 보일 수 있다고 보고되어 있다.
Pancreas cystic neoplasm is a relatively common disease. However, its’ pathologic diagnosis is not easy. The most frequent problem is low cellularity when compared to another organ cytology or biopsy material. Considering the procedure and anatomic difficulty, it is not uncommon to observe a low cellular smear or scanty volume of cells in the biopsy specimen. In this case, the molecular pathology test, including nextgeneration sequencing, may be helpful. If pathologist can identify some mutation in cells or cystic fluid, differential diagnosis of cystic neoplasm may be possible. These are KRAS and GNAS, VHL, and CTNNB1 mutation in mucinous cystic neoplasm, intraductal papillary-mucinous neoplasm, serous cystic neoplasm, and solid pseudopapillary neoplasm, respectively. The next-generation sequencing is an emerging molecular test that can detect multiple biomarkers for diagnosis, including pancreas cystic neoplasm. It has been reported that next-generation sequencing test can be applied for differential diagnosis of pancreas cystic neoplasm. However, these molecular pathology tests were not all-around; it needs to be properly managed with pathologist’s quality control. It should be remembered that even if it goes through quality control, it may show a failure rate of around 30%. Despite the advances in molecular methods of high techniques, it should be remembered that the most important thing in pathologic diagnosis of pancreas cystic neoplasm is an endoscopist’s skill and pathologist’s expertise those provide adequate specimen and accurate diagnosis.
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Pancreatic intraductal neoplasm, Pathology, molecular, High-throughput DNA sequencing
