정을식; 고아라; hoon chul kang
(the Korean Child Neurology Society, 2016-09)
부신백질이영양증은 과산화소체 유전성 대사질환 중 가장 흔하게발생하며, ABCD1 유전자의 결함에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 주된 발생 부위에 따라 3가지 표현형(부신척수신경병증, 부신기능부전, 대뇌형) 으로 구분되며, 표현형을 결정하는 추가 유발 인자가 있을 것으로 추정하고 있다. 부신백질이영양증 치료 방법으로서 로렌조오일이 개발되었으나, 진행형 대뇌형에 효과를 입증하지 못하였고, ...