조윤영; 조출현; 유석동; 김향미; 박종배
(Korean Soceity of Obstetrics and Gynecology, 2006-04)
=46,X,inv(Y)/45,X 모자이시즘은 현재까지 매우 드문 성염색체 질환이다. 저자들은 표현형 여성, 원발성 무월경, 이차성징 발육부전을 보이는 29세 여성에서 말초혈액을 이용한 GTG-banding 핵형검사상 46,X,inv(Y)(q11.2q12?)[15]/45,X[35] 모자이시즘을 확인하였고, X/Y 염색체 형광동소보합법 결과 ish (SRY-,DYZ3-)[16]/ish ...