김지혜; 류남희; 하정숙; 전동석; 김재룡; 김도훈; Won-Mok Lee; Kim,Jun-Sik; 이소영
(Korean Society For Laboratory Medicine, 2009-02)
15q25-qter 부분삼염색체는 매우 드문 염색체 이상으로 산
전 혹은 산후 과도성장, 장신, 대두증, 두개골조기유합증이 특
징적으로 알려져 있다. 15q26.3에 위치한 insulin-like growth
factor 1 receptor (IGF1R) 유전자량 증가가 과도성장의 원인으
로 생각되고 있다. 저자들은 정신지체, 발달지연, 대두증, 길고
좁은 얼굴형, 안검하수, 높은 ...